对于单解冻整倍体胚胎移植周期来讲，植入前遗传学筛查中下一代测序可优化妊娠结局，对比比较基因组杂交技术
Next generation sequencing for preimplantation genetic screening improves pregnancy outcomes compared with array comparative genomic hybridization in single thawed euploid embryo transfer cycles.
Friedenthal J1, Maxwell SM2, Munné S3, Kramer Y2, McCulloh DH2, McCaffrey C2, Grifo JA2.
Fertil Steril. 2018 Apr;109(4):627-632. doi: 10.1016/j.fertnstert.2017.12.017. Epub 2018 Mar 28. PMID: 29605407
摘要：
研究目的：本文研究目的是评估PGS中下一代测序（NGS）在单个解冻整倍体胚胎移植（SSS）周期是否可以优化妊娠结局，对比比较基因组杂交技术（aCGH）。
设计：回顾性队列研究。
地点：一家研究性生殖中心。
患者：2014.1至2016.12共有916个STEET周期。病例包括548个STEET周期使用NGS，对照组使用368个STEET周期使用aCGH。
主要衡量标准：首要考虑结果是着床率，妊娠率/活产率（OR/LBR），生化妊娠率（PR）和自然流产率（SAB）。
结果：NGS组的植入率显著高于aCGH组（71.6% vs 64.6%）。NGS组的OP/LBR也显著高于aCGH组(62% vs. 54.4%)，但aCGH组的生化妊娠率显著高于NGS组(15.1% vs. 8.7%)。多元逻辑回归分析调整混杂变量后，NGS组的OP/LBR仍然显著较高。两组在SAB上无显著差异(12.4% vs. 12.7%)。
总结：在STEET周期中，相比aCGH，植入前遗传学筛查中使用NGS可显著优化妊娠结局。下一代测序具有识别和筛选存活率较低的胚胎的能力，例如嵌合体胚胎和部分非整倍体或三倍体的胚胎。NGS也许会排除这些非正常胚胎，整个临床结局得到改善。
关键词：下一代测序；比较基因组杂交技术；嵌合体；胚胎植入前遗传学筛查
